阳泉肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在阳泉医院被诊断为实体肿瘤,希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在阳泉已完成手术或治疗,想评估微小残留病灶(MRD)和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂(如奥拉帕利等)可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索,希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史,想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在阳泉寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息,核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化,比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)的效果,还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时,它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心,检测报告会整合这些信息,为治疗决策提供多角度的参考。当然,任何检测都有其范围,它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗?
其实很简单,采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议,可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片,也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素,会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快,组织样本由专业医生在医疗场所完成,会有局部麻醉,不适感很轻微。在阳泉,您可以联系合作的检测机构上门服务,或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室进行,对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析,确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准,保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考,最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异,报告中会予以说明。您放心,整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前,请确保样本已妥善固定、包装,并尽快寄出。
- 若选择抽血,无需空腹,但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间,合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要,建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目,费用为27400元,请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (12条,均分4.8)
报告里有个基因的检测结果,主治医生觉得和临床表型有点对不上,提出了疑问。我把这个情况反馈给客服后,他们非常重视,第二天就协调了一位资深的技术专家和我的医生直接通了电话,做了技术层面的沟通。最后解除了疑惑。这种对临床反馈的快速响应和专业对接,让我们和医生都很放心。
机构回复
临床医生的反馈对我们至关重要,是持续优化检测质量的宝贵财富。我们建立了快速响应的医学沟通通道,确保任何临床疑问都能得到专业、及时的解答。感谢您和医生的信任。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
专业度和环境没得说,绝对是顶尖水平。但有一点小困惑,报告寄送是到付的,虽然钱不多,但感觉体验上有点打折。毕竟检测费用已经不低了,这种重要的医疗报告,如果能包邮或者包含在检测费里,感觉会更周到。
机构回复
感谢您的五星评价与细心建议。关于报告寄送费用的问题,我们已经记录下来,并会与相关部门评估优化方案,努力在细节上提供更完善的服务体验。再次感谢您的提醒。
为了靶向用药参考做的检测。报告内容很全,但更想夸夸售后跟进。用药一段时间后,我有疑问发邮件咨询,本来没抱太大希望,没想到隔天就收到了遗传咨询师的详细回复,还附上了最新的相关临床研究摘要。这种“售后有问必答、答必专业”的态度,让我觉得这钱花得值。
机构回复
感谢您的信任与好评。我们承诺的“伴随式”服务,正是在您治疗的任何阶段,都能提供及时、专业的解答。持续跟踪医学进展,为您提供参考,是我们的责任。
报告解读的医生很权威,但预约她的时间有点难,等了一周多。不过等待是值得的,她解答得非常透彻,连我主治医生没提到的一些潜在用药可能都分析了。建议可以增加一些解读专家的可预约时段。
机构回复
感谢您的耐心等待和宝贵建议。权威专家的时间确实紧张,我们正在积极协调,尝试增加固定解读时段,并培训更多资深顾问,以缩短用户等待时间。
咨询体验不错,顾问很专业。但说实在的,价格还是感觉有点高,虽然知道技术成本在那里。如果能有一些针对不同经济状况患者的梯度产品或者更灵活的付费方式,可能会更友好。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解价格对部分患者家庭的压力,公司也在积极探讨更多元的支付方案和产品组合,力求让精准医疗惠及更多需要的人。
服务态度没得说,从销售到技术支持都彬彬有礼。但我个人觉得价格还是偏高了些,虽然知道技术成本高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的价格选择。
机构回复
非常感谢您坦诚的反馈。我们理解费用是重要的考量因素。目前我们也在通过技术优化和规模效应,努力控制成本。同时,我们与多家慈善机构及药企有援助项目合作,未来会加强这方面的信息告知。
作为肺癌患者家属,跑了好几家医院,最后在病友推荐下选了这项检测。最满意的是报告不仅给数据,还有后续治疗路径的梳理,包括一二三线用药建议和可能的耐药机制,跟主治医生讨论时特别有帮助。
机构回复
谢谢您的细致评价!我们的报告设计初衷就是希望能成为医患沟通的实用工具,辅助制定更个体化的治疗策略。能对您和医生的决策有所帮助,我们非常开心!
检测本身和服务挺好的,保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统,有时候登录不太稳定,偶尔需要反复刷新。另外,希望报告出来后,除了邮件,也能有个短信提醒,这样更及时,免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式,我们已记录并会技术部门反馈,努力优化用户体验。短信提醒是个好建议,我们将评估加入。
我自己是肠癌患者,主治医生推荐做的。最满意的是报告解读服务,不是光给份文件。专家视频连线了将近40分钟,用画图的方式给我讲明白了靶点和免疫治疗的可能性,还推荐了入组临床试验的途径,信息量超大但听得懂。
机构回复
谢谢您的详细反馈!我们深知对于患者,将复杂的基因数据转化为易懂、可操作的方案至关重要。很高兴我们的解读专家能帮助到您,祝您治疗取得好效果!
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
乳腺癌手术后医生建议做的。预约和采样安排得很顺畅,对接的客服响应超快,周末晚上发信息问问题居然也回复了。报告出来后,还有专门的遗传咨询师电话解读了半个多小时,把报告里复杂的术语都用大白话讲明白了,告诉我后续复查和家属筛查要注意什么,非常受用。
机构回复
为您提供及时、专业的服务是我们的追求。很高兴解读服务对您有帮助。报告的价值正在于后续的行动指导,请务必遵循医嘱定期复查,祝您康复顺利。
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